Mijn vriend is albino en nu wil ik laten uitzoeken of ik ook drager ben van het albino-gen in verband met het krijgen van kinderen in de toekomst, kunt u mij meer informatie geven over albinisme en kan ik dit ergens laten testen?
Geachte heer Van Duijnhoven,
Deze vraag gaat over genetica. Mijn vriend is albino (volledig) en nu zou ik graag willen weten of het mogelijk is te laten onderzoeken of ik ook drager ben van het "albino-gen" in verband met eventuele kinderen in de toekomst. Kunt u mij misschien meer informatie geven over erfelijkheid en albinisme in het algemeen en meer specifiek mijn vraag beantwoorden? Kan men dit testen en kan dit in Nederland worden uitgevoerd (waar), zo ja wordt dit dan vergoed door de verzekering?
Antwoord
Beste Sandra,Albinisme wordt veroorzaakt door een defect in de aanmaak van pigment (melanine). Naast een bijzonder blanke huid kunnen zich ook oogafwijkingen voordoen.
Albinisme is inderdaad erfelijk. In de meeste gevallen erft deze eigenschap autosomaal recessief over. Dat wil zeggen dat zowel mannen als vrouwen albinisme kunnen krijgen (en dus zowel zonen als dochters), en dat de erfelijke afwijking van zowel moeder als vader geërfd moet worden om albino te worden. Indien de afwijking enkel door vader of moeder wordt overgegeven, dan is men drager. Er is ook een vorm bekend die alleen bij mannen voorkomt, en overgedragen wordt via de moeder (draagster).
Er zijn drie genen bekend waarvan de veranderingen aanleiding kunnen geven tot albinisme. Aangezien dit bekent is, is het zeer waarschijnlijk dat er genetisch onderzoek kan plaatsvinden om aan te tonen om welke afwijking in de genen het gaat, en of u drager bent. Voor dit (bloed) onderzoek kunt u naar alle waarschijnlijkheid terecht bij een klinisch genetisch centrum. Uw huisarts kan u verwijzen en de kosten worden waarschijnlijk vergoed door de verzekering.
Met vriendelijke groet,
Hans van Duijnhoven, klinisch chemicus
Bovenstaande vraag is beantwoord door
Hans van Duijnhoven
Klinisch chemicus Hans van Duijnhoven is hoofd van het Algemeen Klinisch Laboratorium van het Elkerliek ziekenhuis te Helmond. Hij studeerde scheikunde aan de Universiteit van Nijmegen, en promoveerde tot doctor in de Natuurwetenschappen (Biochemie). Aansluitend is hij opgeleid tot klinisch chemicus in het Elisabeth ziekenhuis te Tilburg.
Wist je dat?
Je als MS-patiënt veel keuzevrijheid hebt bij het bepalen van je behandeltherapie? Ons nieuwe dossier 'Behandeling en therapiekeuze bij MS' geeft je handvatten bij het maken van deze keuze. Het geeft meer informatie over een onderhouds- en een acute behandeling. Ook wordt er een vergelijking gemaakt tussen de verschillende middelen die ingezet worden bij een onderhoudsbehandeling. Ook de behandeling van klachten en tips & tricks voor eventuele bijwerkingen komen aan de orde.
Klik hier om het dossier ‘Behandeling en therapiekeuze bij MS’ te lezen.