Hoe kom ik aan meer informatie over alf-1-antitrypsine-deficiëntie?
Ik heb zes kinderen, waarvan er drie een alpha 1-antitrypsine-deficientie hebben. We zijn daar 14 jaar geleden achter gekomen. Inmiddels zijn de bewuste kinderen 15, 14 en 9 jaar oud. Met name voor de oudste twee kinderen wil ik graag in contact komen met een specialist die daar veel over weet, zodat zij weten waarom zij hun lichaam zo gezond mogelijk moeten houden. Kunt u mij helpen hiermee? Ik ben bereid om een eind te reizen als we daardoor aan goede informatie kunnen komen.
Antwoord
Beste PB,Alfa-1-antitrypsine-deficiëntie is een aandoening die in de groep van Astma thuis hoort. Deficiëntie betekent ontbreken van iets. Wat bij deze erfelijke aandoening ontbreekt is een anti-enzym. Dit anti-enzym behoort de werking van het eiwitsplitsende enzym trypsine in toom te houden. Trypsine is op zichzelf een normaal enzym bij de eiwitvertering, maar hoort op gepaste wijze zijn werk te doen en niet te beginnen aan de gedeeltelijk afbraak van eigen lichaamseiwitten en dat is wat bij deze aandoening in de luchtpijpen wel gebeurt. Er komt dan bindweefsel voor in de plaats en de longen worden meer star en minder beweeglijk, een vorm van longemfyseem dus.
Het alfa-1-antrypsine kan gemeten worden. Meestal wordt ook aan de naaste familieleden aangeraden om het te laten meten.
U vraagt naar een adres voor meer informatie. Ik raad u aan om contact op te nemen met het Nederlands Astma Fonds, Postbus 5, 3830 AA in Leusden, tel 033-4341295.
Met vriendelijke groet,
Cor van Woerden, huisarts.
Bovenstaande vraag is beantwoord door
Cor van Woerden
Cor van Woerden is als gepensioneerd huisarts nog steeds actief betrokken bij de ontwikkelingen in de medische wereld. Hij schrijft korte artikelen voor regionale bladen over gezondheid van 50-plussers, voert medische keuringen uit en doet waarneemdiensten voor collega's.
Wist je dat?
Je als MS-patiënt veel keuzevrijheid hebt bij het bepalen van je behandeltherapie? Ons nieuwe dossier 'Behandeling en therapiekeuze bij MS' geeft je handvatten bij het maken van deze keuze. Het geeft meer informatie over een onderhouds- en een acute behandeling. Ook wordt er een vergelijking gemaakt tussen de verschillende middelen die ingezet worden bij een onderhoudsbehandeling. Ook de behandeling van klachten en tips & tricks voor eventuele bijwerkingen komen aan de orde.
Klik hier om het dossier ‘Behandeling en therapiekeuze bij MS’ te lezen.